Nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturulacak

Toplumda görülme sıklığı 2 binde 1’den daha az olan hastalıklar, bilim dünyası tarafından ender hastalıklar olarak tanımlanıyor. Kronik bir süreç izleyerek uzun yıllar devam eden bu hastalıklar, değerli sıhhat problemlerine da yol açıyor. Bilim insanları 8 binin üzerinde ender hastalık olduğuna dikkat çekiyor.

Nadir hastalıklara karşı insanları bilinçlendirmek, bu hastaların teşhis ve tedaviye basitçe ulaşmalarını sağlamak hedefi ile her yıl şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında çeşitli etkinliklerle farkındalık çalışmaları yürütülüyor.

Ulusal Az Hastalıklar Derneğinin temelleri (NADHAS) geçen yıl Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde vazife yapan multidisipliner bir takım tarafından atıldı. Bu grup 29 Şubat 2024 tarihinde az hastalıklara dikkat çekmek ve en şimdiki bilgileri bilim dünyası ile paylaşmak maksadıyla “2. Az Hastalıklar Günü Sempozyumu”nda yeniden bir ortaya gelecek. Açılışını Ulusal Az Hastalıklar Derneği Lideri ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Kolu öğretim üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen’in ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Rüçhan Sertöz’ün yapacağı sempozyuma farklı disiplinlerden bilim insanları katılarak az hastalıkların semptomları, teşhisleri ve tedavilerinden bahsedecekler. Aktiflik kapsamında, “Nadir Hastalıkların Alerjik Yüzü, Az Hastalıkların Romatolojik Yüzü, Az Hastalıkların Acil ve Ağır Bakım Yüzü, Ender Hastalıklar Seyir Defteri, Hastam Her Şeye Alerjik, Rabdomyoliz Kalıtsal Metabolik Hastalıklar İçin İpucu!, İmmun Yetmezlik, Herediter Anjiyoödem ve Az Hastalıkların Nörolojik Yüzü” başlıklı 9 panel düzenlenecek.  

“Nadir hastalıklara sahip beşerler kaliteli tedaviyi hak ediyor”

Ulusal Az Hastalıklar Derneği Lideri ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Kısmı öğretim üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Ülkemizin tıp ve sıhhat alanındaki güçlü markası olan Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, klinik araştırmalarda Avrupa’nın sayılı referans merkezleri ortasında yer alıyor. Uzman bilim insanları ve son teknoloji donanımlı laboratuvar altyapısı ile kıymetli tıbbı başarılara mesken sahipliği yapan Tıp Fakültemizin farklı disiplinlerinde vazife yapan Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, Prof. Dr. Ömür Ardeniz, Doç. Dr. Aslı Kılavuz ile Ulusal Az Hastalıklar Derneğini kurduk. Son yıllarda giderek ilgi ve farkındalığın arttığı ender hastalıklar, ülkemiz için de çok değerli bir sıhhat sıkıntısını oluşturuyor. 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar ender hastalık olarak kabul ediliyor. Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin ender bir hastalığa sahip olduğu öngörülüyor. Az hastalıkları olan bireyler, daha fazla bilinen sık rastlanan hastalıkları olan hastalar kadar emniyetli, kaliteli ve faal tedavileri hak ediyor” diye konuştu.

“Hastalıklara teşhis konması uzun yıllar sürebiliyor”

Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Nadir hastalıkları ender yapan yalnızca görülme sıklığının az olması değil, tabiplerin farkındalığının da son derece az olmasıdır. Tabip farkındalığındaki azlığın en değerli nedeni tıp fakültelerinde eğitim müfredatında az hastalıkların çabucak hemen hiç yer almamasıdır. Az hastalıklar konusunda deneyimli öğretim elemanları maalesef birçok tıp fakültesinde bulunmamaktadır. Dahili bilimlerde genel olarak sık görülen kalp hastalıkları, endokrin hastalıklar, enfeksiyonlar, kanserler üzere hastalıklara yer verilmektedir. Ender hastalıklar konusunda farkındalığın artması mezuniyet sonrası verilecek eğitimler, toplantılar ve kongreler ile lakin mümkün olabilecektir. Ender hastalığa sahip bir bireyin gerçek tanıyı alması uzun yıllar sürmektedir. Bu müddet zarfında hasta şayet vefat etmezse yanlış teşhisler almakta, yanlış tedaviler uygulanmakta ve gereksiz operasyonlar geçirebilmektedir. Derneğimiz ender hastalıkların semptomları, görülme sıklıkları ve tedavileri bahislerinde doktorlarımızın bilgi seviyesini artırmak maksadıyla kurulmuştur. Bu sayede teşhis alan hastaların teşhis alma müddetlerini kısaltmak, hastalığa bağlı geri dönüşü olmayan sakatlıkların gelişimini engellemek ve vefatları önlemek hedeflenmektedir” dedi.

“Aileleri bilinçlendirmeyi hedefliyoruz”

Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olmasının, genetik geçişli az hastalıkların görülme sıklığını artırdığını vurgulayan Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Derneğimiz akraba evliliklerinin önlenmesi ve aile taramaları ile şimdi semptom geliştirmemiş olguların ortaya çıkarılmaları hususlarında aileleri bilinçlendirerek toplumsal sorumluluk projeleri gerçekleştirmeyi de hedeflemektedir. Derneğimizin logosunu çok eskiçağlardan itibaren baht getirdiğine inanılan 4 yapraklı yonca oluşturmaktadır; yoncanın birinci yaprağı umudu, ikinci yaprağı inancı, üçüncü yaprağı sevgiyi ve dördüncü yaprağı talihi temsil etmektedir. Tabiatta her 10 bin üç yapraklı yoncada bir dört yapraklı yoncaya rastlanır. Derneğimizin tüm doktorlarımıza başarılı teşhis koymalarında kılavuz oluşturacağına olan inancımız yüksektir. Derneğimizin kurucu tabipleri olarak umudumuzun, inancımızın ve hastalarımıza olan sevgimizin yetim olarak isimlendirilen ender hastalıklar için talih getirmesini diliyoruz” dedi. 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı